|
|
Klinická a elektrofyziologická longitudinální studie dětských pacientů s dědičnou neuropatií Charlot-Marie-Tooth typ A
Haberlová, Jana ; Seeman, Pavel (vedoucí práce) ; Syka, Josef (oponent) ; Ambler, Zdeněk (oponent) ; Vondráček, Petr (oponent)
Dědičná periferní neuropatie neboli choroba Charcot -Marie-Tooth (CMT) je skupinou nejčastějších dědičných nervosvalových onemocnění s incidencí 1:2500.-1:10 000 Typ CMT 1A je jejím nejčastějším typem, spadá do skupiny CMT primárně demyelinizačních motoricko-senzitivních periferních neuropatií. Typickým fenotypem je pomalu progredientní svalová slabost a atrofie distálních svalů končetin s následným rozvojem deformit, hypo až areflexie a akrální hypestezie. Maximum obtíží je vyjádřeno na dolních končetinách. Cílem této práce bylo zjistit a popsat první a nejčastější příznak klinického obrazu CMT1A v první dekádě věku a jeho progresi, dále zhodnotit citlivost a změny CMTNS škály (Charcot-Marie-Tooth neuropaty score) u dětských pacientů v průběhu 2 let. Do studie bylo zařazeno 16 dětí ve věku od 3 do 10 let. Při vyšetření byla vždy odebrána anamnesa, dále bylo provedeno podrobné neurologické vyšetření a elektrofyziologické vyšetření - kondukční studie HK a pacient byl ohodnocen škálou CMTNS. Získané výsledky ukazují, že choroba CMT 1A v první dekádě věku způsobuje jen mírné klinické obtíže. Nejčastějšími prvními příznaky tohoto onemocnění je porucha stoje na patách ( přítomná u15/16, 93%) a hypo až areflexie DK (přítomná 13/16, 81%). Test stoje na patách doporučujeme využít jako jednoduchý screeningový test...
|
|
|
Klinická a elektrofyziologická longitudinální studie dětských pacientů s dědičnou neuropatií Charlot-Marie-Tooth typ A
Haberlová, Jana ; Seeman, Pavel (vedoucí práce) ; Syka, Josef (oponent) ; Ambler, Zdeněk (oponent) ; Vondráček, Petr (oponent)
Dědičná periferní neuropatie neboli choroba Charcot -Marie-Tooth (CMT) je skupinou nejčastějších dědičných nervosvalových onemocnění s incidencí 1:2500.-1:10 000 Typ CMT 1A je jejím nejčastějším typem, spadá do skupiny CMT primárně demyelinizačních motoricko-senzitivních periferních neuropatií. Typickým fenotypem je pomalu progredientní svalová slabost a atrofie distálních svalů končetin s následným rozvojem deformit, hypo až areflexie a akrální hypestezie. Maximum obtíží je vyjádřeno na dolních končetinách. Cílem této práce bylo zjistit a popsat první a nejčastější příznak klinického obrazu CMT1A v první dekádě věku a jeho progresi, dále zhodnotit citlivost a změny CMTNS škály (Charcot-Marie-Tooth neuropaty score) u dětských pacientů v průběhu 2 let. Do studie bylo zařazeno 16 dětí ve věku od 3 do 10 let. Při vyšetření byla vždy odebrána anamnesa, dále bylo provedeno podrobné neurologické vyšetření a elektrofyziologické vyšetření - kondukční studie HK a pacient byl ohodnocen škálou CMTNS. Získané výsledky ukazují, že choroba CMT 1A v první dekádě věku způsobuje jen mírné klinické obtíže. Nejčastějšími prvními příznaky tohoto onemocnění je porucha stoje na patách ( přítomná u15/16, 93%) a hypo až areflexie DK (přítomná 13/16, 81%). Test stoje na patách doporučujeme využít jako jednoduchý screeningový test...
|
host ::
RSS.